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女子22岁从没来过例假 竟是少了一条X染色体(3)
这种病并不算罕见女孩月经不正常、无名指比中指短一截多留心
胡永宾告诉记者:“小涵所患的这种病称为特纳综合症,国外报道的患病率为1/2400,在流产的胎儿中10%是因为这个病,而有这个病的胎儿99%会流产,只有1%能存活下来。”
小涵就是那幸运存活下来的1%。只不过,胡永宾医生说,患这种病的女性绝大部分不会发育,即使补充了人工雌激素和孕激素,最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈,自身基本上是不会排卵。
如今,小涵已经接受了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗,各种症状已经慢慢消失,连脑垂体也已经缩小至9mm,不过这种治疗得伴随她终生。
“其实,少一条性染色体,大家听来觉得很稀奇,国内对特纳综合症患病率没有统计,但从临床上来看,并不少见。”胡永宾说,他工作了12年里已经接诊到5例。
在浙江大学医学院附属儿童医院副院长傅君芬教授的门诊,有许多因为矮小来看病的孩子,其中最容易被忽略的就是“特纳综合征”。
傅君芬教授表示,患有“特纳综合征”的孩子,在外貌上有一些明显的特征,身材矮小,颈部褶皱多,胸部乳头间距宽,肾脏功能和骨骼都存在异常。不过并不是所有患上这个疾病的孩子都会表现出这些明显的特征,所以如果女孩子个子长不高,而且第二性征迟迟未发育,就应高度怀疑特纳综合征。通过染色体的检查,这个病是可以辨别出来的,这类孩子不但要补充生长激素,还要同时补充雌激素。
女子22岁从没来过例假 竟是少了一条X染色体
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