28岁女排前国手患天才病去世 身高手长小心体内埋“不定时炸弹”

标题：28岁女排前国手去世 身高手长小心体内埋“不定时炸弹”

这是一个悲痛的消息：10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁。很多人悼念这名年轻的运动员，同时，她所患的“天才病”——马凡氏综合征，引起众人关注。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

马凡氏综合征属先天性遗传性疾病，其特征为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）。马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”。但是，马凡氏综合征患者的体内相当于埋了一枚“不定时炸弹”，可于几分钟内猝死；未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

多位名人患“天才病”早逝72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

霍萱的离世，因为马凡氏综合征，让人想起了不少英年早逝的名人。比如：2009年，身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世；2012年，身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死；72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。他们都是马凡氏综合征患者。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

还有，优秀的小提琴家帕格尼尼，身躯瘦长、关节柔软、手指纤长，比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证，这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

据介绍，马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格，但是，95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭而猝死。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

主动脉破裂大出血最凶险72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

马凡氏综合征患者的体内相当于埋了一枚“不定时炸弹”。一旦“炸弹”爆炸，便十分凶险。鼓楼医院心胸外科主任王东进教授介绍，马凡氏综合征患者伴有心血管系统、骨骼系统以及眼部晶状体等结缔组织异常，尤其是引起的心血管系统疾病，是高危致死因素。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，最主要的危害便是主动脉破裂大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可在几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

王东进教授说，约80%马凡患者伴有心血管系统疾病，常见为主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而导致主动脉窦瘤、主动脉夹层及破裂。马凡氏综合征患者同样可合并房/室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等；也可合并各种心律失常，如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。心血管系统受累是马凡氏综合征患者死亡的主要原因。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

定期检查及时治疗是关键72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

马凡氏综合征十分凶险，但并不意味无药可救。今年5月，一名怀孕9个多月的马凡氏综合征患者，突发主动脉夹层，被紧急送往南京鼓楼医院抢救。庆幸的是，最终母女平安。而且，这名孕妇的姐姐来医院探望时，也被医生发现是马凡氏综合征患者，最终成功接受了手术。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

今年5月16日下午4点多，南京鼓楼医院心胸外科“六小时急救圈”的生命热线响起，连云港急救中心的一位医生告知，当地有一位年仅30岁的孕37周+5天的二胎孕妇于当天早晨突发剧烈胸痛，入当地医院拍CT片确诊为主动脉巨大根部瘤伴I型夹层，命在旦夕。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

但是，鼓楼医院心胸外科主任王东进、副主任医师周庆主刀，手术持续14个小时，为这名孕妇成功进行了Bentall+主动脉弓置换+降主动脉支架植入术，解除了主动脉上的“不定时炸弹”，挽救了其生命。而且，手术前剖宫产的宝宝，各项指征正常。最终，母女平安。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

鼓楼医院心胸外科主任王东进教授说，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，主要由于FBN1突变引起，也就是说，如果父母双方只要有一人是马凡病人，子女则至少有50%几率患病。因此，由于马凡氏综合征有家族史的可能，所以，一旦发现自身存在骨骼、眼、心血管病等，应及时去医院检查。此外，随着科技进步，目前马凡氏综合征手术成功率已在90%以上；72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。72B鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

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